Dítě od A do Z

Chromosomové poruchy představují důležitou kategorii genetických chorob. Jsou příčinou mnoha případů poruch reprodukce, vrozených vývojových vad, poruch psychického rozvoje. 

Klasické vyšetření chromozomů může odhalit pouze takové změny, které je lidské oko schopno vidět ve světelném (badatelském) mikroskopu. Tyto změny se mohou vyskytovat na typických místech – známe několik desítek mikrodelečních nebo mikroduplikačních syndromů, které se vyskytují u pacientů opakovaně. Například syndrom Di George, Williams-Beuren, Prader- Willi a další. Klinické příznaky jsou u těchto onemocnění známé – typické. 

Tento příběh není tak přímočarý, jak u příběhů s genetickou vadou bývá. To, že žiji v jedné rodině se sourozencem s vzácným onemocněním, jsem totiž během jeho života nevěděla. Ne, proto, že by sestra vypadala a chovala se jako normální dítě, ale bohužel naše socialistické zdravotnictví nebylo schopno diagnózu stanovit.

Williamsův syndrom – spojení slov, které jsem poprvé slyšela, když mi bylo 10 let. Mému bratrovi bylo tehdy 11 let a byla mu potvrzena tato diagnóza. V brožurce, kterou mi dali rodiče přečíst, stála spousta informací a většina z nich opravdu na mého bratra seděla. 

Jaké jsou projevy Downova syndromu? Je vyšetření v těhotenství zaměřeno na Downův syndrom? Zvyšuje se riziko onemocnění s věkem?

O syndromu DS u svého dítěte věděli už v těhotenství, přesto se rozhodli své miminko nechat. Holčička se narodila předčasně císařským řezem a syndrom se potvrdil za půl roku. Nyní je milým a veselým dítětem, které si dokáže získat ostatní.

Co je to Edwadsův syndrom a jaké jsou jeho projevy? Jak se může zjistit podezření na Edwardsův syndrom?

Naše první dcerka Juliánka se narodila 20. prosince 2007 s diagnostikovanou nemocí zvanou Edwardsův syndrom. Prognóza byla velmi špatná, miminko mělo umřít před nebo těsně po porodu, ale zemřela po horečkách při planých neštovicích až v 8 letech.

Co je Patauův syndrom? Onemocnění se projevuje typickými vývojovými vadami centrálního nervového systému. Dochází k diagnostice Patauova syndromu v těhotenství?

Co je to Turnerův syndrom? Onemocnění se projevuje především malou postavou, opožděným nástupem pohlavního dospívání a poruchou plodnosti. Jaká je léčba příznaků?

Co je to Klinefelterův syndrom? Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje? Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?

Monogenně podmíněná dědičná onemocnění jsou spojena s poruchami v jednom genu, které jsou příčinou vzniku onemocnění. Vliv dalších genů a zevního protředí má na projev monogenně dědičné nemoci menší vliv.

Co je to cystická fibróza a o jak časté onemocnění se jedná? Jaké se onemocnění dědí a jaké jsou projevy? Jaký je záchyt onemocnění, předejití výskytu v rodině? Existuje léčba cystické fibrózy?

Zvoní budík. Vstát, vyčůrat, vyčistit zuby, nasnídat a hurá do školy nebo školky. Prostě takové normální ráno. Teď si ale představte, že jako rodič dítěte s cystickou fibrózou (dále jen CF) byste měli jít na záchod vždy první.

Jak se hemofilie dědí? Proč postihuje pouze muže? Jaká je četnost výskytu v ČR? Jak probíhá záchyt hemofilie a léčba?

Hemofilie se u Danečka objevila v 9 měsících. O nemoci rodina neměla žádné informace, vadný gen se přenášel skrytě několik generací. Nyní rodina i díky pomoci organizaci Hemojunior věří, že Dan bude žít plnohodnotný život.

Co je to spinální svalová atrofie? Jaké jsou typy a četnost výskytu spinální svalové atrofie? Co je příčinou a jaké jsou projevy? Jaká je diagnostika a riziko výskytu spinální svalové atrofie pro další děti v rodině? Jaký je vývoj onemocnění a léčba?

I když medicína stále kráčí mílovými kroky vpřed, u některých diagnóz byste hledali u lékařů optimismus jen stěží. Ještě před pár lety patřila SMA (spinální svalová atrofie) mezi nejsmutnější diagnózy, kde rodiče často slyšeli rozsudek smrti dítěte ihned po narození.

O jaké onemocnění se jedná? Jaká je jeho dědičnost a četnost výskytu? Jaké jsou projevy nemoci a prognóza? Jak probíhá genetické vyšetření a léčba?

Matýsek se narodil 07. 07. 2010 jako zcela zdravé miminko a nic nenasvědčovalo, že by to mohlo být jinak. Při běžném odběru krve u pediatričky byly u Matýska zjištěny vysoké svalové enzymy, následovala hospitalizace ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze, kde se rozjel kolotoč vyšetření.