Preimplantační genetická diagnostika – zjištění nemoci u embrya po umělém oplodnění, před přenosem do děloh matky

Co to je a kdy se provádí preimplantační genetická diagnostika

Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je považována za nejčasněji prováděnou prenatální diagnostiku a může být realizována jen ve spojení s metodami asistované reprodukce (umělé oplodnění - in vitro fertilizace). Preventivně lze tyto postupy nabídnout u párů s poruchou reprodukce, které podstupují umělé oplodnění. U těchto párů lze nabízet tzv. preimplantační genetický screening (PGS), který u embrya po umělém oplodnění může odhalit náhodně vzniklou nebalancovanou vrozenou chromozomovou aberaci.

Jako PGD by mělo být označeno vyšetření embrya v rodině se známým zvýšeným rizikem geneticky podmíněného onemocnění (vrozená chromozomová aberace nebo monogenně podmíněné onemocnění). Metody umělého oplodnění tak musí být využity i u páru, který nemá primárně poruchu reprodukce. Důvodem umělého oplodnění a PGD je zvýšené riziko genetického onemocnění u potomků.

Jak probíhá genetické vyšetření zárodku? Je možné vadu zjistit a do dělohy přenést pouze embryo bez dispozice k nemoci?

Po oplodnění „in vitro“ lze z vyvíjejícího se embrya odebrat několik buněk, které nesou genetickou informaci budoucího dítěte a genetickým vyšetřením těchto buněk zjistit, zda embryo má či nemá dispozici pro dědičné onemocnění známé v rodině. Dnes se obvykle provádí odběr buněk embrya pátý den po oplodnění, poté se embrya zamrazí a proběhne genetické vyšetření embryí. Transfer rozmraženého geneticky vyšetřeného embrya se potom do dělohy matky provádí s odstupem, po konzultaci výsledků PGD s rodičovským párem. Po preimplantačním genetickém vyšetření lze do dělohy maminky transferovat embryo, které nenese dispozici pro vyšetřovanou nemoc a tím významně snížit riziko narození potomka s dědičnou nemocí, vyskytující se v rodině. Tato vyšetření mohou tak významně snížit stres rodiny v těhotenství.

Co je podmínkou metody a její spolehlivost

Podmínkou preimplantační genetické diagnostiky je genetické poradenství a genetické laboratorní vyšetření rodiny, které předem (před zahájením cyklu IVF) objasní příčinu nemoci v rodině a individuální laboratorní příprava specializovaného vyšetření v každé rodině. Spolehlivost vyšetření metodami PGD je si 98-99%.

Pokud je proveden tzv. preimplantační genetický screening u páru, bez známé genetické zátěže, který podstupuje IVF pro reprodukční potíže, je vyšetření zaměřeno obvykle na náhodně vzniklé vrozené chromozomové aberace u embryí. I toto vyšetření má pro pár význam, protože snižuje riziko náhodně vzniklých vrozených chromozmových aberací, ale také samovolného potratu a tím zvyšuje úspěšnost IVF cyklu.

Inzerce

Komerční sdělení

Související články

Předchozí článek Prenatální genetická diagnostika
– zjištění nemoci u plodu

Další článek Preimplantační genetické testování – metoda zvyšující
pravděpodobnost donošení zdravého miminka

Související témata

Preimplantační genetická diagnostika - diskuze

Vložit příspěvek Članky s diskuzí

Zatím žádné příspěvky.

Poradna

Velikost gestačního váčku

| VAM1111 | 17.04.2024, 17:12

Dobrý den,

mám dotaz, jestli můžete podle přiložené fotky z ultrazvuku posoudit velikost gestačního váčku vůči plodu? Bohužel nevím přesné rozměry, ale plod odpovídá přesně jak dle poslední MS má, hýbe se a má srdeční činnost, na UTZ těhotenství 9+3.

Lékař mi nic špatného ohledně velikosti gestačního váčku neříkal. Pouze já až doma, jak koukám na fotku, tak si říkám, jestli tam má dostatek prostoru. Ve chvíli kdy mi byl UTZ prováděn mě to vůbec nenapadlo.

Děkuji za Vaši odpověď.

Dobrý den,

pokud Váš lékař na ultrazvuku nic podezřelého neshledal, tak se nyní nemáte důvod obávat. Já se z pozice internetové poradny k cizímu ultrazvuku vyjadřovat nemohu, popisovat takto od počítače, bez možnosti si ultrazvuk provést osobně, je prakticky nemožné.

MUDr. Pavla Zahrádková | Babyonline | 18.04.2024, 09:14

Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi