Nemoc motýlích křídel

  1. Co je to nemoc motýlích křídel, dědičnost
  2. Projevy nemoci motýlích křídek
  3. Péče o nemocné

Co je to nemoc motýlích křídel, dědičnost

Označení nemoc motýlích křídel se u nás používá pro onemocnění s názvem epidermolysis bullosa congenita. Tato nemoc se řadí mezi vzácná dědičná tzv. puchýřnatá onemocnění kůže. Jedná se o skupinu onemocnění. Dnes se většinou dělí na 4 základní typy a více než 30 podtypů. Nemoc je způsobena chybami nejméně v 18 genech. Dědičnost nemoci je autosomálně recesivní nebo autosomálně dominantní.

Projevy nemoci motýlích křídek

Genetická variabilita je příčinou velmi variabilních projevů nemoci EB u jednotlivých pacientů. Onemocnění způsobuje tvorbu puchýřů a chronických ran na kůži v důsledku minimálního zevního vlivu, tlaku nebo nárazu. Projevy nemoci jsou i na sliznicích, pacienti mohou mít postižený chrup, vlasy, nehty i vnitřní orgány, mají potíže s příjmem potravy. 

Péče o nemocné

Péče o pacienty s nemocí motýlích křídel je komplexní. V ČR poskytuje péči pro všechny pacienty multioborový tým EB Centra ve Fakultní nemocnici v Brně, který spolupracuje s organizací DEBRA ČR. Ta podporuje pacienty s EB. V ČR je asi 300 nemocných se všemi variantami nemoci. Genetická diagnostika a genetické poradenství včetně prenatálních vyšetření jsou nedílnou součástí týmové péče o pacienty a EB a jejich rodiny. 

Existuje i extrémně vzácná získaná forma EB, která není dědičná. 

V rodinách, kde se vyskytla dědičná forma EB je součástí genetického poradenství i nabídka cílených prenatálních nebo preimplantačních genetických vyšetření – možnost včasného poznání EB u plodu v těhotenství nebo rozpoznání EB u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření. 

Inzerce

Více viz www.debra-cz.org a www.ebcebtrum.cz

Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Nemoc motýlích křídel - diskuze

Poradna

Stolice u 12t miminka na UM

| Fuxinka | 27.03.2024, 19:08

Dobrý den,
dcerka 12 týdnů, plně na UM AR. AR nastaveno dle mého popisu pediatričke, kvůli ublinkávaní u dve hodiny po jídle. Máme oboustranný celkový rozštep, takže i napolykáme hodně vzduchu a trpíme kolikou.
Posledné dva dny občas začne brečet už v půlce krmení. Dnes v poledne se šponovala a byla rovna jak pravítko, tak jsem pomohla rourkou po prvních 60 ml a že prdíků teda bylo. Vykakala následne i ty dva bobky, které ale byli obalene v hlene a takové tmavě zelené části. Od kdy jsme na AR začala papat lepšie, skoro zdvojnásobila dávky. Za další 3 hodinky sme papali znovu. U krmení hned začne slyšet bříško, takové to bublání. Po krmení byla stolica, řidší, ale byli v ní černé tečky (moc se rozetřít nedali, a víc nezčerveněli), ale myslím, že to může být krev.
K pediatričke čekáme na termín, ale netreba radši jít na pohotovost?
Děkuji.

Dobrý den,

na meteorismus přidejte Espumisan, můžete do každé láhve 5 kapek. Co se týká zbarvení stolice, sledujte, pokud se bude stav opakovat, kontaktujte pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | dnes, 08:47
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Odmítnout Další informace
×