Duchennova / Beckerova svalová dystrofie

  1. O jaké onemocnění se jedná, jeho dědičnost a četnost výskytu
  2. Projevy nemoci a prognóza
  3. Jak probíhá genetické vyšetření a léčba?

O jaké onemocnění se jedná, jeho dědičnost a četnost výskytu

Onemocnění nervosvalová tvoří velkou skupinu onemocnění. Genetická vyšetření dnes umožňují analýzu stovek genů, které jsou spojeny s neuromuskulárními chorobami. Duchennova svalová dystrofie (DMD) je nejčastější svalovou dystrofií, je to X-recesivně dědičné onemocnění, vyskytuje se u chlapců s frekvencí asi 1/3 300. Méně častá je méně závažná forma - svalová dystrofie typ Becker (BMD), která se vyskytuje asi u 1/18 000 chlapců. Obě nemoci jsou způsobeny patogenními sekvenčními variantami v genu pro dystrofin. 

Projevy nemoci a prognóza

Nemoc se projevuje progredující svalovou slabostí, ke které se postupně přidávají komplikace jako skoliosa, kardiomyopathie, potíže s dýcháním a další. Diagnóza DMD je obvykle stanovena mezi 2. až 5. rokem života. Onemocnění významně snižuje kvalitu života pacientů a zkracuje jejich život. Pacienti jsou obvykle upoutáni na invalidní vozík ve věku mezi 6.-10. rokem.

U BMD jsou potíže mírnější, první projevy pozorujeme obvykle mezi 5. až 15. rokem, pohybové potíže se projevují často až v dospělosti, většinou je zachována chůze. BMD nemusí zkracovat délku života, důležité je sledování na kardiologii.

Jak probíhá genetické vyšetření a léčba?

Genetické poradenství a genetické vyšetření (analýza DNA) a zjištění příčiny v genu pro dystrofin je pro rodinu důležité pro možnost prevence – vyhledávání zdravých žen-přenašeček a pro prenatální nebo preimplantační vyšetření. U žen-přenašeček se doporučuje rovněž preventivní sledování na kardiologii. Léčba DMD/BMD je většinou jen symptomatická. Péče o pacienty je soustředěna do specializovaných center pro nervosvalová onemocnění. Intenzivní výzkum probíhá také v oblasti vývoje nových léků pro pacienty s DMD. 

V rodinách nabízíme prenatální nebo preimplantační genetická vyšetření – tedy možnost včasného poznání nemoci u plodu mužského pohlaví v těhotenství nebo rozpoznání DMD u embrya po umělém oplodnění díky preimplantačnímu genetickému vyšetření. 

Inzerce
 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Duchennova / Beckerova svalová dystrofie - diskuze

Poradna

Stolice u 12t miminka na UM

| Fuxinka | 27.03.2024, 19:08

Dobrý den,
dcerka 12 týdnů, plně na UM AR. AR nastaveno dle mého popisu pediatričke, kvůli ublinkávaní u dve hodiny po jídle. Máme oboustranný celkový rozštep, takže i napolykáme hodně vzduchu a trpíme kolikou.
Posledné dva dny občas začne brečet už v půlce krmení. Dnes v poledne se šponovala a byla rovna jak pravítko, tak jsem pomohla rourkou po prvních 60 ml a že prdíků teda bylo. Vykakala následne i ty dva bobky, které ale byli obalene v hlene a takové tmavě zelené části. Od kdy jsme na AR začala papat lepšie, skoro zdvojnásobila dávky. Za další 3 hodinky sme papali znovu. U krmení hned začne slyšet bříško, takové to bublání. Po krmení byla stolica, řidší, ale byli v ní černé tečky (moc se rozetřít nedali, a víc nezčerveněli), ale myslím, že to může být krev.
K pediatričke čekáme na termín, ale netreba radši jít na pohotovost?
Děkuji.

Dobrý den,

na meteorismus přidejte Espumisan, můžete do každé láhve 5 kapek. Co se týká zbarvení stolice, sledujte, pokud se bude stav opakovat, kontaktujte pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | dnes, 08:47
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Odmítnout Další informace
×