Inzerce
Inzerce
Inzerce

Syndrom Klinefelter 

  1. Co je to Klinefelterův syndrom?
  2. Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje?
  3. Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?
  4. Léčebné postupy u Klinefelterova syndromu

Co je to Klinefelterův syndrom?

Nejčastější vrozená chromozomová aberace pohlavních chromozomů u muže. Příčinou je obvykle nadbytečný jeden pohlavní chromozom X, karyotyp těchto mužů tedy obsahuje 47 chromozomů, z toho tři chromozomy pohlavní XXY (karotyp 47,XXY). 

Jak se u chlapců a mužů Klinefelterův syndrom projevuje?

Projevy mohou být velmi nenápadné, někdy vyšší postava s delšími končetinami, gynekomastie – zduření prsních žláz, atypické pubické ochlupení, atypické rozložení podkožního tuku, někdy se vyskytují specifické poruchy učení. Syndrom se vyskytuje asi u 1 z 1000 narozených chlapců.

Kdy se Klinefelterův syndrom potvrdí?

Syndrom se diagnostikuje v období dospívání – důvodem k vyšetření karyotypu může být právě nález gynekomastie, často jej ale zjistíme až v dospělosti při vyšetření poruchy plodnosti, hypogonadismu, nedostatečné produkce testosteronu. U těchto mužů je možné nabídnout postupy asistované reprodukce v rámci řešení poruchy plodnosti, substituce při nedostatečné hladině testosteronu, prevence osteoporózy. U dospělého muže již většinou zjišťujeme azoospermii – nepřítomnost spermií v ejakulátu. 

Léčebné postupy u Klinefelterova syndromu

Pokud se onemocnění diagnostikuje v mladším věku, může být ještě zachována tvorba spermií a lze nabídnout zamražení pohlavních buněk do budoucna a tím umožnit biologické otcovství. Vzhledem k chromozomové aberaci u pacienta však vždy nabízíme v takových případech i prenatální nebo preimplantační genetické vyšetření.

Záchyt v těhotenství je víceméně náhodný, u Klinefelterova syndromu nejsou žádné jednoznačné nebo typické prenatální projevy. Ukončení vs. pokračování gravidity je individuálním rozhodnutím rodiny. 

 
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Autor: MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Diskuze » Poradna »
Sdílejte
Poslat odkaz příteli Vytisknout článek
Komerční sdělení

Související články

Syndrom Klinefelter - diskuze

Vložit příspěvekČlanky s diskuzí

Poradna

Dobrý den, dcera oslavila roční narozeniny a zhruba ve stejný den jsme zjistili, že dělá zvláštní tiky hlavou, vždy to trvá jen chvilinku, ale je to jakoby ji byla zima, prostě malinko vykulí očička a lehce pohybuje hlavičkou a hned zase nic a vše je v pořádku. Známí říkají, že by to nemělo být nic vážného, ale raději se ptám.. jinak je šikovná a vše v pořádku. Děkuji za každou radu, s pozdravem Vagner

Dobrý den,

toto nedovedu posoudit, kontaktujte svého pediatra.

MUDr. Ludmila Vomelová | Babyonline | dnes, 14:27
Položit dotaz Všechny dotazy a odpovědi
Tento web používá k poskytování služeb, personalizaci reklam a analýze návštěvnosti soubory cookie. Používáním tohoto webu s tím souhlasíte. V pořádku Odmítnout Další informace
×